SOBRE O IGEIM O Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo e outras Doenças Raras - IGEIM foi fundado em 2006 para dar suporte às atividades assistenciais e de pesquisa realizadas pelo Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). O CREIM faz parte do setor de Genética e Erros Inatos do Metabolismo do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), foi fundado em 1997 e é composto pelo ambulatório multidisciplinar, setor de pesquisa clínica, centro de infusão de terapia de reposição enzimática e laboratório. O atendimento multidisciplinar a pacientes é focado na humanização e realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Para encaminhamento de pacientes residentes no Estado de São Paulo, utilizar a Central de Regulação de Oferta de Serviços da Saúde (CROSS) e agendar para “Genética–Erros Inatos do Metabolismo”. Pacientes de fora do Estado de São Paulo deverão ser encaminhados pelas Secretarias de Estado da Saúde via Tratamento Fora do Domicílio (TFD) e entrar em contato com o setor de hospitalidade do Hospital São Paulo.

SOBRE O IGEIM EDUCA A jornada do paciente com doença rara até receber o diagnóstico definitivo costuma ser longa. Muitos dos pacientes demoram até 28 anos para ter o diagnóstico de alguma doença rara desde o aparecimento dos sintomas iniciais, uma vez que esses sinais e/ou sintomas são comuns a várias doenças, o que dificulta a chegar a um diagnóstico correto. Além do desafio da suspeita clínica para uma doença rara, outro fator que frequentemente é citado como decisivo para a demora do diagnóstico, é a falta de conhecimento sobre esse grupo de doenças entre os médicos das diversas especialidades, uma vez que elas não costumam ser abordadas durante o curso de graduação. Para tentar modificar esse cenário, criamos um programa educacional virtual com abordagem prática, sobre as doenças raras tratáveis no Brasil hoje (aquelas que têm medicamento com registro, ou está a caminho na Anvisa, e/ou PCDT) voltado para médicos e demais profissionais da saúde, que tem interesse em se familiarizar e se atualizar em doenças raras tratáveis. Acesse abaixo o módulo das aulas gravadas.